Dia das Doenças Raras – último dia de fevereiro
O Dia das Doenças Raras, celebrado anualmente no último dia de fevereiro, é uma data de grande importância para a consciencialização sobre as condições de saúde que afetam uma pequena percentagem da população.
Criado em 2008 pela Organização Europeia para as Doenças Raras (EURORDIS), este dia tem como objetivo sensibilizar a sociedade, impulsionar a investigação e promover o acesso a diagnósticos e tratamentos adequados para os doentes e suas famílias.
O que são doenças raras?
As doenças raras são patologias que afetam um pequeno número de indivíduos em relação à população geral. Na União Europeia, uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 em 2.000 pessoas. No entanto, há milhares de doenças raras identificadas, estimando-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes.
Embora individualmente raras, no seu conjunto, estas doenças afetam milhões de pessoas em todo o mundo.
As doenças raras podem manifestar-se em qualquer idade, mas muitas são diagnosticadas na infância. Estas condições são frequentemente crónicas, progressivas, degenerativas e, em muitos casos, fatais.
Entre os exemplos mais conhecidos estão a fibrose quística, a distrofia muscular de Duchenne, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a síndrome de Rett:
- Fibrose Quística: Doença genética que afeta os pulmões e o sistema digestivo, causando a produção de muco espesso que dificulta a respiração e a absorção de nutrientes.
- Distrofia Muscular de Duchenne: Doença genética que causa fraqueza muscular progressiva devido à falta da proteína distrofina, essencial para a integridade dos músculos. Afeta principalmente meninos e leva à perda da mobilidade.
- Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): Doença neurodegenerativa que afeta os neurónios motores, causando fraqueza muscular, perda de movimentos voluntários e, eventualmente, dificuldades respiratórias.
- Síndrome de Rett: Distúrbio neurológico raro, que afeta quase exclusivamente meninas, causando regressão no desenvolvimento motor e cognitivo, perda da fala e movimentos repetitivos das mãos.
Os desafios do diagnóstico e tratamento
Uma das maiores dificuldades enfrentadas pelos doentes raros é o diagnóstico. Muitas doenças raras apresentam sintomas inespecíficos ou semelhantes a outras patologias mais comuns, tornando a identificação da doença um processo longo e complicado.
A falta de conhecimento entre os profissionais de saúde também contribui para atrasos no diagnóstico, o que pode levar a complicações graves e à progressão da doença sem tratamento adequado.
Ademais, mesmo após o diagnóstico, o acesso a tratamentos eficazes pode ser um desafio.
Muitas doenças raras não têm cura e apenas algumas contam com terapias específicas. A investigação sobre estas doenças é frequentemente limitada devido ao pequeno número de pacientes, tornando o desenvolvimento de medicamentos menos atrativo para a indústria farmacêutica.
No entanto, iniciativas como os medicamentos órfãos, apoiados por legislação específica da União Europeia e dos Estados Unidos, incentivam a investigação e o desenvolvimento de tratamentos para estas condições.
O impacto nas famílias e na sociedade
O impacto das doenças raras vai muito além dos doentes, afetando também as suas famílias e cuidadores. Muitas vezes, os pais e familiares tornam-se cuidadores a tempo inteiro, enfrentando desafios emocionais, financeiros e sociais significativos. A falta de informação e apoio adequado pode gerar sentimentos de isolamento e desesperança.
A não inclusão de doentes raros na sociedade é outro problema importante. A consciencialização é fundamental para que haja maior aceitação e integração destas pessoas, garantindo-lhes o acesso a direitos essenciais como educação, trabalho e saúde.
O que disseram alguns investigadores sobre as Doenças Raras:
- Yann Le Cam (CEO da EURORDIS): “As doenças raras não são raras quando consideradas em conjunto. Afetam milhões de pessoas em todo o mundo, e é essencial garantir mais investigação e acesso a tratamentos.”
- Dr. Francis Collins (ex-diretor do NIH, Instituto Nacional de Saúde dos EUA): “A genética tem um papel fundamental na maioria das doenças raras. O avanço na sequenciação do genoma está a permitir diagnósticos mais rápidos e precisos.”
- Dra. Ana Rath (Diretora da Orphanet): “Os desafios enfrentados pelos doentes raros vão além da medicina. A sociedade deve adotar políticas inclusivas para garantir melhor qualidade de vida a estas pessoas.”
- Prof. Kevin Eggan (Harvard University, especialista em ELA): “A investigação sobre doenças raras não beneficia apenas os doentes raros. Muitas descobertas podem ser aplicadas a doenças mais comuns, ampliando o impacto da ciência médica.”
A importância do Dia das Doenças Raras
O Dia das Doenças Raras é uma oportunidade para dar visibilidade a estas patologias e promover a investigação. Todos os anos, esta data é assinalada com eventos, campanhas e iniciativas em diversos países, reunindo doentes, familiares, profissionais de saúde, cientistas e políticos na luta pela melhoria das condições de vida das pessoas afetadas por doenças raras.
O tema das campanhas varia de ano para ano, mas os objetivos principais são sempre os mesmos: promover a sensibilização, incentivar a investigação e garantir o acesso a tratamentos eficazes.
Em Portugal, várias associações de doentes raros, como a Raríssimas, têm um papel fundamental na organização de iniciativas e na defesa dos direitos dos doentes.
O futuro das doenças raras
Apesar dos desafios, avanços na ciência e na tecnologia dão esperança aos doentes raros. A medicina personalizada, a terapêutica génica e a inteligência artificial estão a revolucionar a forma como estas doenças são estudadas e tratadas.
Investimentos na investigação biomédica e na colaboração entre instituições académicas, farmacêuticas e governamentais são essenciais para acelerar a descoberta de novas terapias.
Por fim, é crucial continuar a lutar pela inclusão social e pelos direitos dos doentes raros.
A consciencialização e o compromisso da sociedade são fundamentais para garantir uma melhor qualidade de vida para todos aqueles que vivem com estas doenças.
O Dia das Doenças Raras é, portanto, uma data essencial para manter viva essa causa e reforçar a importância da investigação, do apoio e da solidariedade.
Nota: Se considera que neste texto alguma coisa está errada, ou se quiser complementar alguma informação, agradecemos que nos informe.
